National Institute for Health and Care Excellence 授權常規實施 Spinal Muscular Atrophy 療法
導言
National Institute for Health and Care Excellence （NICE） 已批准在 English 醫療體系內，常規使用兩種藥物干預措施以治療 Spinal Muscular Atrophy （SMA）。
正文
注射藥劑 nusinersen 與口服藥物 risdiplam 從受限的特別准入框架，轉向一般的 NHS 實施，乃基於一段時間內關於其療效的證據累積。這些疾病修飾療法旨在減緩 SMA 的進展；SMA 是一種罕見的遺傳病理，通常由 chromosome 5 上的 SMN1 gene 突變引起。該病症的特徵為運動神經元退化，導致從 cerebral cortex 到肌肉系統的電衝擊傳導受阻，進而造成漸進性萎縮與肌肉無力。 SMA Type 1 為最急性變體，其臨床表現通常在出生後首六個月內出現。Muscular Dystrophy UK 的 Dr. Charlotte Roy 指出關鍵的診斷指標，包括 hypotonia （肌肉張力低）、影響吞嚥與呼吸的 bulbar functions 受損，以及無法達到發展里程碑（例如在無支撐情況下坐立或抬頭）。Muscular Dystrophy UK 估計，若缺乏治療干預，Type 1 患者的預期壽命不足兩年。然而，NHS England 報告指，這些干預措施已協助 73 名兒童生存至五歲或以上。 與這些臨床進展平行，體制內正趨向系統性的早期檢測。一項涉及約 750,000 名 England 新生兒的研究，目前正評估將 SMA 篩查整合至標準新生兒方案的可行性。在 Jesy Nelson 的子女確診後，她透過公開倡議支持此舉。由於運動神經元流失具有不可逆轉性，必須及時進行藥物干預以優化患者預後，這進一步凸顯了早期檢測的必要性。
結論
nusinersen 與 risdiplam 的獲授權，配合持續進行的新生兒篩查研究，標誌著 England 在 Spinal Muscular Atrophy 標準化管理方面出現轉向。